Augen-Check ab 40: Bei jedem Sechsten zeigen sich unentdeckte Schäden

Genetische Faktoren bestimmen maßgeblich, wie die Augen altern und welche Risiken für degenerative Erkrankungen im Laufe des Lebens entstehen. Gleichzeitig bieten regelmäßige augenärztliche Untersuchungen die Möglichkeit, nicht nur spezifische Augenkrankheiten, sondern auch systemische Erkrankungen wie Diabetes frühzeitig zu identifizieren.

Genetische Marker und familiäre Risiken

Zahlreiche Augenerkrankungen weisen eine direkte genetische Komponente auf. Bei einer familiären Vorbelastung liegt das Glaukom-Risiko vier- bis neunmal höher als im Bevölkerungsdurchschnitt; ursächlich beteiligt sind hierbei unter anderem die Gene MYOC und OPTN.

Wiederholte Episoden erhöhten Augeninnendrucks können zudem die Alterung des Netzhautgewebes beschleunigen. Auch bei der Linsentrübung spielen Erbanlagen eine Rolle: Bestimmte Varianten der Gene GJA3 und GJA8 beschleunigen die Entstehung eines Katarakts.

Besonders ausgeprägt ist der erbliche Einfluss bei der altersbedingten Makuladegeneration, die als häufigste Ursache für Sehverlust bei über 60-Jährigen gilt. Varianten in den Genen CFH und ARMS2 erhöhen das Erkrankungsrisiko um 50 Prozent oder mehr.

Laut der Leitlinie der Chinesischen Ophthalmologischen Gesellschaft aus dem Jahr 2024 dominiert die altersbedingte Form bei Personen ab 50 Jahren, während eine erbliche Makuladegeneration autosomal-dominant vererbt wird und sich meist zwischen der Pubertät und dem 30. Lebensjahr manifestiert.

Gentests zur Abklärung von Veranlagungen für Makuladegeneration oder Retinitis pigmentosa kosten zwischen 100 und 500 US-Dollar. Bei Männern betrifft zudem Farbenblindheit rund 8 Prozent, ausgelöst durch eine Mutation auf dem X-Chromosom in den Genen OPN1LW und OPN1MW.

Neue therapeutische Ansätze und Lebensstilfaktoren

Auf der 130. Jahresversammlung der American Academy of Ophthalmology wurden Daten zur experimentellen Gentherapie „sonpiretigene isteparvovec“ vorgestellt. Diese wird intravitreal injiziert, bringt ein Gen in Bipolarzellen ein und regt dort die Bildung von lichtempfindlichem Opsin an.

Der Ansatz könnte Sehverlust bei geografischer Atrophie im Rahmen einer fortgeschrittenen trockenen altersbedingten Makuladegeneration teilweise rückgängig machen. Der Hauptforscher Dr. David S. Boyer erklärte, bestehende Zulassungen verlangsamten lediglich das Fortschreiten, während dieser Ansatz Hoffnung auf Funktionsverbesserungen gebe.

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Auch bei Retinitis pigmentosa wird das Verfahren getestet. Die Bedeutung der Optogenetik wurde zudem durch den Medizin-Nobelpreis 2026 hervorgehoben; entsprechende Verfahren machen intakte Ganglienzellen lichtempfindlich, damit Betroffene mit einer Spezialbrille Objekte erkennen können. Für die Leber-kongenitale Amaurose befindet sich ebenfalls eine Gentherapie in Entwicklung.

Neben genetischen Anlagen beeinflussen Lebensstilfaktoren das Risiko für Augenerkrankungen. Eine in Eye & ENT Research publizierte Mendelian-Randomization-Studie auf Basis europäischer genomweiter Assoziationsdaten (FinnGen: 1349 Fälle, 203.231 Kontrollen) zeigte, dass eine genetisch vorhergesagte Freizeit-Bildschirmzeit mit höheren Quoten für eine Blepharoptosis assoziiert ist (Odds Ratio pro Standardabweichung: 1,79; 95%-Konfidenzintervall 1,23–2,60).

Ein höherer Body-Mass-Index und Rauchen wurden als kausale Risikofaktoren gewertet, während Rauchstopp und körperliche Aktivität mit niedrigeren Werten einhergingen. Bei Makuladegeneration weisen langjährige Raucher ein zwei- bis dreifach erhöhtes Risiko auf.

Früherkennung und systemische Diagnostik

Retinale Mikrogefäße sind der einzige Gefäßabschnitt des Körpers, der ohne invasiven Eingriff direkt untersucht werden kann. Chronisch erhöhter Blutzucker schädigt die Kapillarwände und begünstigt Blutungen, während unkontrollierter Bluthochdruck retinale Arteriolen verengt. Gefäßveränderungen wie Hollenhorst-Plaques können zudem auf eine Arteriosklerose der Halsschlagader oder der Herzkranzgefäße hinweisen.

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Erkrankungen wie Glaukom oder frühe Makuladegeneration verlaufen lange Zeit symptomlos. Daten des Netradhama Super Specialty Eye Hospital zeigen, dass bei rund einer von sechs Personen über 40 Jahren mit scheinbar normalem Sehvermögen unentdeckte Augenschäden vorlagen.

Einer südindischen Untersuchung zufolge blieben Glaukome bei symptomfreien Personen in 2,5 bis 3 Prozent der Fälle unentdeckt, während bei Menschen mit Diabetes rund 16 Prozent eine unentdeckte Retinopathie aufwiesen. Fachleute empfehlen daher Routinekontrollen ab dem 40. Lebensjahr sowie bei Typ-2-Diabetes mindestens eine jährliche Netzhautuntersuchung ab der Diagnosestellung.