Batten-Krankheit: Grazer Forscher entschlüsseln Ursache des kognitiven Verfalls

Die Batten-Krankheit, in der Fachwelt als neuronale Ceroid-Lipofuszinose bezeichnet, gilt als eine der schwersten neurodegenerativen Erkrankungen im Kindesalter. In einem Bericht vom 22. September 2026 wurden nun neue wissenschaftliche Erkenntnisse veröffentlicht, die den molekularen Hintergrund dieser bislang unheilbaren Krankheit beleuchten.

Einem interdisziplinären Forschungsteam der Universität Graz, der Technischen Universität Graz (TU Graz) und der Medizinischen Universität Graz ist es gelungen, den Mechanismus zu entschlüsseln, der zum kognitiven Verfall bei Betroffenen führt. Die Ergebnisse dieser Untersuchung wurden in der Fachzeitschrift 'Nature Cell Biology' publiziert.

Störungen im Lipid-Stoffwechsel der Lysosomen

Die Forschungsarbeiten konzentrierten sich auf die biochemischen Prozesse innerhalb der menschlichen Zellen. Den Ergebnissen der Universität Graz, der TU Graz und der Med Uni Graz zufolge spielen Mutationen im sogenannten CLN8-Gen eine entscheidende Rolle.

Diese Mutationen verhindern die Bildung des Lipidmoleküls BMP in den Lysosomen. Lysosomen fungieren innerhalb der Zelle als zentrale Einheiten für den Abbau und das Recycling von Stoffwechselprodukten.

Das Fehlen von BMP führt laut den wissenschaftlichen Analysen zu einem massiv gestörten Abbauprozess. In der Folge kommt es zu einer kontinuierlichen Anlagerung von Stoffen innerhalb der Zellen, was schließlich den Verlust neurologischer und kognitiver Fähigkeiten nach sich zieht. Obwohl die genetische Ursache von Geburt an vorliegt, werden die Symptome der Batten-Krankheit in den meisten Fällen erst im Kleinkindalter klinisch auffällig.

Internationale Validierung und institutionelle Einbettung

Die Studie wurde im Rahmen des Spezialforschungsbereichs 'Lipid Hydrolysis', der durch den Wissenschaftsfonds FWF gefördert wird, sowie des Verbunds BioTechMed-Graz durchgeführt.

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Ein wesentlicher Bestandteil der wissenschaftlichen Qualitätssicherung war die Zusammenarbeit mit internationalen Partnern. Die University of Cambridge konnte die in Graz gewonnenen Ergebnisse unabhängig bestätigen, was die Validität der Entschlüsselung des CLN8-Mechanismus unterstreicht.

Die Kooperation zwischen der Universität Graz, der TU Graz und der Med Uni Graz verdeutlicht die Bedeutung vernetzter Forschung am Standort Graz, insbesondere im Bereich der Lipid-Forschung und der molekularen Biowissenschaften.

Perspektiven für zukünftige therapeutische Ansätze

Trotz der neuen Erkenntnisse über die Krankheitsentstehung bleibt die Batten-Krankheit nach aktuellem Stand unheilbar. Die Identifizierung des BMP-Mangels bietet jedoch einen konkreten Ansatzpunkt für die weitere medizinische Forschung. Robert Zimmermann von der Universität Graz erläuterte in diesem Zusammenhang, dass eine Supplementation, also die gezielte Zufuhr des Lipidmoleküls BMP, den Mangel theoretisch ausgleichen könnte.

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Dieser potenzielle Therapieansatz müsse jedoch in weiteren Studien detailliert geklärt werden. Es bleibt abzuwarten, ob und in welcher Form eine solche Behandlung in klinischen Verfahren erfolgreich umgesetzt werden kann. Die nun veröffentlichten Daten der Grazer Institute liefern hierfür die notwendige molekulare Grundlage.

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