Familiäre Hypercholesterinämie: Nur 2 bis 10 Prozent erhalten eine Diagnose

Kardiologen weisen darauf hin, dass hohe Cholesterinwerte keineswegs nur bei Übergewicht auftreten, sondern auch schlanke Patienten betreffen können. Wenn erhöhte Blutfettwerte trotz eines scheinbar gesunden Lebensstils oder normalen Körpergewichts vorliegen, fungieren sie oft als stille Gesundheitsbedrohung. Mediziner identifizieren dabei eine Reihe von metabolischen und genetischen Ursachen jenseits des reinen Körpergewichts.

Genetische Faktoren und Leberstoffwechsel als Hauptursachen

Ein wesentlicher Auslöser für hohe Cholesterinwerte bei normgewichtigen Personen ist die familiäre Hypercholesterinämie. Bei dieser erblichen Stoffwechselstörung liegt das Risiko einer Weitergabe an Nachkommen bei bis zu 50 Prozent.

Betroffene weisen häufig bereits im jungen Alter stark erhöhte Werte des LDL-Cholesterins auf, was mit einer vorzeitigen Atherosklerose sowie einem gesteigerten Risiko für Herzinfarkte und Schlaganfälle einhergeht. Dr. Anja Vogt vom LMU Klinikum München beziffert die Häufigkeit der familiären Hypercholesterinämie auf etwa 1 von 250 Personen und verweist auf eine hohe Dunkelziffer.

Weitere Schätzungen für Deutschland gehen von 1 unter 300 Personen aus, wobei lediglich 2 bis 10 Prozent der Betroffenen eine gesicherte Diagnose erhalten. Bleibt die Störung unentdeckt, kann dies im Schnitt 15 bis 21 Lebensjahre kosten.

Ein Grund für erhöhte Werte liegt in der körpereigenen Synthese: Die Leber produziert bei Erwachsenen täglich rund 600 bis 1.000 Milligramm und damit etwa 70 bis 80 Prozent des gesamten Körpercholesterins.

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Eine reine Ernährungsumstellung reicht bei genetischer Prädisposition meist nicht aus, um die Zielwerte zu erreichen, da Nahrungseinflüsse den Cholesterinspiegel in der Regel nur um bis zu 15 Prozent beeinflussen.

Neben genetischen Defekten wie einem LDL-Rezeptor-Mangel kommen auch sekundäre Faktoren infrage. Dazu zählen Insulinresistenz, Schilddrüsenunterfunktion, chronische Nierenerkrankungen sowie die Einnahme bestimmter Medikamente wie Glukokortikoide oder hormonelle Kontrazeptiva.

Äußerliche Warnzeichen und zielgerichtete Diagnostik

Da erhöhte Cholesterinwerte über viele Jahre hinweg ohne spürbare Beschwerden verlaufen können, bleibt eine Blutuntersuchung die einzige sichere Methode zur Feststellung. Bei familiärer Vorbelastung raten Kardiologen zu einem regelmäßigen Lipidprofil ab einem Alter von 20 Jahren.

Dennoch können sich in einigen Fällen sichtbare Warnzeichen am Körper zeigen. Dazu gehören sogenannte Xanthome – gelbliche Fettablagerungen an Sehnen, Händen, Knien, Ellbogen oder der Achillessehne – sowie Xanthelasmen an den Augenlidern.

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Ein weiteres Merkmal stellt der Arcus corneae dar, eine grau-weiße ringförmige Trübung am Hornhautrand. Bei fortgeschrittener Gefäßverengung drohen Komplikationen wie Angina Pectoris bei Belastung, Durchblutungsstörungen in den Beinen oder eine verzögerte Wundheilung.

Differenzierte Zielwerte und therapeutische Optionen

Für die Beurteilung der Werte ist das individuelle Gesamtrisiko maßgeblich. Der tschechische Internist Prof. Michal Vrablík verweist darauf, dass die LDL-Zielwerte je nach Risikoprofil gestaffelt werden müssen: Für gesunde junge Erwachsene ohne weitere Risikofaktoren gilt ein Orientierungswert von unter 3,0 mmol/l, während bei mittlerem Risiko bereits Werte unter 2,5 mmol/l und bei zusätzlichen Vorerkrankungen wie Diabetes unter 1,8 mmol/l angestrebt werden. Nach einem Herzinfarkt liegt der Zielwert bei unter 1,4 mmol/l.

Zur Senkung des kardiovaskulären Risikos – von dem bis zu 80 Prozent durch die Beeinflussung von Risikofaktoren vermeidbar sind – gilt die Gabe von Statinen als zentraler medikamentöser Baustein. Prof. Martin Merkel betont, dass frei verkäufliche Omega-3-Präparate zwar Triglyceride senken können, jedoch keinen belegten Schutz vor Herzinfarkten bieten und daher keinen Ersatz für Statine darstellen.

Bei genetisch bedingter Hypercholesterinämie ist eine medikamentöse Therapie in Kombination mit regelmäßiger Bewegung und einer Reduktion gesättigter Fettsäuren unverzichtbar, um die Gefäßgesundheit langfristig zu sichern.