Fibromyalgie: Neue Genanalyse zeigt Ursprung im Nervensystem

Forschende gewinnen mit neuartigen Analysemethoden tiefere Einblicke in die genetischen Ursachen chronischer Entzündungen und Gefäßveränderungen. Im Fokus stehen gewebespezifische Immunzellen und die Neubewertung kardiovaskulärer Risiken.

Immunzellen im Gewebe steuern Krankheitsrisiko

Eine Studie in Nature Immunology zeigt: Im Gewebe ansässige Immunzellen spielen eine zentrale Rolle bei der Steuerung des genetischen Risikos für Autoimmun- und Lungenerkrankungen. Die Wissenschaftler analysierten dafür über 1,15 Millionen Immunzellen aus Lungengewebe von mehr als 120 Personen und identifizierten 29 verschiedene Zell-Subtypen.

Besonders deutlich wurde die Anreicherung von Krankheitsvarianten für Asthma, COPD und rheumatoide Arthritis. Zudem fanden sich rund 1.700 Gene mit geschlechtsspezischer Expression: Das Gen TGFB1 war bei Männern stärker aktiv, Amphiregulin bei Frauen.

Ein weiterer Ansatz in Nature Genetics untersuchte die 3D-DNA-Organisation seltener Immunzellen. Dabei identifizierten die Forschenden über 100 Gene, die mit Morbus Crohn in Verbindung stehen – etwa die Hälfte davon war bislang unbekannt. Ein zentraler Regulator scheint das Gen CLN3 zu sein: Seine Erhöhung reduzierte in Tierversuchen Entzündungsreaktionen.

Fibromyalgie: Ursache liegt im Nervensystem

Eine Genanalyse in Nature Medicine liefert Hinweise, dass Fibromyalgie primär im Zentralnervensystem entsteht. Die Untersuchung von Daten aus rund 54.000 Patienten und 2,5 Millionen Kontrollpersonen identifizierte 26 genetische Regionen, die das Risiko für das Schmerzsyndrom erhöhen. Die stärkste Verbindung fand sich im HTT-Gen.

Die Ergebnisse zeigen zudem genetische Überschneidungen mit chronischen Kreuzschmerzen, Reizdarmsyndrom und posttraumatischen Belastungsstörungen.

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Herzrisiko bei Rheuma häufig unterschätzt

Alle entzündlich-rheumatischen Erkrankungen weisen ein deutlich erhöhtes kardiovaskuläres Risiko auf, so eine neue S3-Leitlinie. Bei rheumatoider Arthritis steigt das Risiko für schwerwiegende Herz-Kreislauf-Ereignisse um 55 Prozent. Bei Lupus und Myositiden verdoppelt es sich nahezu, bei ANCA-Vaskulitiden ist es mehr als dreifach erhöht.

Der herkömmliche PREVENT-Score unterschätzt diese Gefahr bei Rheuma-Patienten häufig. Eine Hinzunahme des HbA1c-Wertes kann die Treffsicherheit der Prognose verbessern.

Eine Kohortenstudie im Lancet zeigt zudem: Frauen mit PMOS – zuvor als PCOS bekannt – tragen ein signifikant höheres Risiko für atherosklerotische Herz-Kreislauf-Erkrankungen, unabhängig von traditionellen Risikofaktoren.

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Seltene Krankheit offenbart Mechanismen der Gefäßschädigung

Das Karolinska Institutet hat am Beispiel der Hutchinson-Gilford-Progerie untersucht, wie somatische Mutationen Gefäßschäden vorantreiben. Die Einzelzell-Analyse von rund 9.000 Aortenzellen bei Mäusen zeigte den Verlust glatter Muskelzellen sowie erhöhten Zellstress – ein Hinweis auf die Notwendigkeit frühzeitiger Behandlung.

Bluttest erkennt Demenzrisiko Jahre im Voraus

Ein neuer Bluttest misst den p-Tau217-Wert und kann das Risiko für kognitive Beeinträchtigungen Jahre vor dem Auftreten erster Symptome einschätzen. Bei sehr hohen Werten ermittelten die Studienautoren ein Fünfjahresrisiko von 38 Prozent. Fachleute raten jedoch von einem flächendeckenden Screening ab – Prävention habe Vorrang.

Auch bei Krampfadern spielen genetische Faktoren eine wesentliche Rolle. In Deutschland sind bis zu 30 Prozent der Erwachsenen betroffen. Neben der Veranlagung gelten Übergewicht und Bewegungsmangel als Risikofaktoren. Unbehandelt drohen Thrombosen oder Lungenembolien – moderne Verfahren wie Laserbehandlung, Venenkleber oder Verödung bieten jedoch wirksame Optionen.