Phelan-McDermid-Syndrom: Neue Daten sehen einen Fall unter 7.300 Menschen

Das Phelan-McDermid-Syndrom (PMS) tritt nach aktuellen wissenschaftlichen Auswertungen des Seaver Autism Center am Mount Sinai deutlich häufiger auf als in der medizinischen Fachwelt bislang angenommen.

Eine Ende Juni 2026 in der Fachzeitschrift Autism Research veröffentlichte Untersuchung deutet darauf hin, dass die seltene genetische Erkrankung etwa eine von 7.300 Personen betrifft. Frühere Schätzungen gingen von einer weitaus geringeren Häufigkeit aus und bezifferten die Prävalenz auf lediglich 1 von 30.000 bis 1 von 50.000 Fällen.

Umfangreiche Datenbasis korrigiert bisherige Annahmen

Die nun vorliegenden Ergebnisse basieren auf einer Analyse von Datensätzen von insgesamt 179.837 Menschen mit Autismus. Die Forscher griffen dabei auf zehn verschiedene Quellen zurück, darunter spezialisierte Institute und Datenbanken wie GeneDx, Labcorp, Ambry Genetics sowie das SPARK-Projekt und das Autism Sequencing Consortium.

Die statistische Auswertung ergab eine Prävalenz von 13,7 Fällen pro 100.000 Personen, wobei das 95-Prozent-Konfidenzintervall zwischen 10,02 und 18,60 Fällen liegt. Demnach könnte die tatsächliche Häufigkeit des Syndroms bis zu 20-mal höher sein als in älteren Modellen berechnet.

Allein für die USA wird die Zahl der Betroffenen auf über 45.000 geschätzt. Im Vergleich dazu verzeichnete das PMS Foundation Registry im Jahr 2025 lediglich rund 3.600 registrierte Personen, was auf eine erhebliche Dunkelziffer hindeutet.

Genetische Ursachen und klinische Symptomatik

Die Ursache des Phelan-McDermid-Syndroms liegt in einer Deletion oder Mutation des SHANK3-Gens auf dem Chromosom 22 (Position 22q13). Veränderungen an diesem Gen sind laut der Untersuchung für bis zu 1 % aller Fälle von Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) verantwortlich.

Die klinischen Symptome von PMS umfassen neben autismusähnlichem Verhalten typischerweise ausgeprägte Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen, eine verzögerte oder gänzlich fehlende Sprachentwicklung sowie einen niedrigen Muskeltonus.

Neue Auswertungen deuten darauf hin, dass das Phelan-McDermid-Syndrom rund 20-mal häufiger vorkommt als bislang angenommen — und viele Betroffene nie einen Gentest erhalten. Wer Klarheit über die Ursache der Entwicklungsverzögerung seines Kindes gewinnen will, findet hier eine Checkliste, wann ein Gentest sinnvoll ist, und einen Fragenkatalog für das nächste Arztgespräch. Kostenlosen Eltern-Leitfaden anfordern

Interessanterweise zeigt die Datenanalyse, dass die Diagnose PMS nicht zwangsläufig mit einer Autismus-Diagnose einhergeht. In den untersuchten Testdaten wiesen zwar 1 bis 2,5 von 100 getesteten Autisten das Syndrom auf, gleichzeitig verfügten jedoch etwa 38 bis 40 von 100 PMS-Patienten über keine formelle Autismus-Diagnose.

Forderung nach systematischeren Gentests

Die Erstautorin der Studie, Tess Levy, wies darauf hin, dass viele Betroffene mit Entwicklungsstörungen oder Autismus nie einen Gentest erhielten. Zudem seien einige gängige Testverfahren unzureichend und könnten etwa die Hälfte der Fälle übersehen.

Seniorautor Dr. Joseph Buxbaum sprach sich daher für eine Ausweitung der Diagnostik aus. Er empfahl Gentests für jedes Kind mit einer Autismus-Diagnose. Ein breiterer Zugang zu solchen Tests könne Patienten nicht nur Klarheit über ihre Erkrankung verschaffen, sondern sie auch gezielter mit laufenden klinischen Studien zusammenführen.

Fortschritte in der pharmazeutischen Entwicklung

Die Forschung am Mount Sinai wurde unter anderem von der Organisation CureSHANK sowie dem Unternehmen Neuren Pharmaceuticals unterstützt. Aktuell befinden sich mehrere experimentelle Therapien in der Entwicklung, die darauf abzielen, die Funktion des SHANK3-Gens wiederherzustellen.

Wenn Ihr Kind eine Autismus-Diagnose oder eine unklare Entwicklungsverzögerung hat, kann ein SHANK3-Gentest übersehene Fälle sichtbar machen — und den Zugang zu laufenden klinischen Studien öffnen. Der Leitfaden zeigt in einfachen Schritten, welche Therapieansätze derzeit geprüft werden und welche Fragen Sie im Gespräch mit der Ärztin oder dem Arzt stellen sollten. Wegweiser zu Gentest und Studien jetzt sichern

Im Bereich der klinischen Forschung wird insbesondere die Phase-3-Studie NNZ-2591 von Neuren Pharmaceuticals (auch als Koala-Studie bekannt) beobachtet. Diese startete im Februar 2026 mit der ersten Dosierung für Kinder im Alter von 3 bis 12 Jahren und umfasst eine 52-wöchige Verlängerung. Parallel dazu arbeitet Jaguar Gene Therapy an einer SHANK3-Minigentherapie.

In diesem Rahmen wurden bereits fünf Patienten dosiert, wobei nach Angaben aus der Studie bislang keine schweren Nebenwirkungen aufgetreten sind. Experten betonen, dass eine frühzeitige und präzise Diagnose entscheidend sei, um den Zugang zu diesen neuartigen Therapieansätzen zu ermöglichen.

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