Na/ K-ATPase-Mutation: Studie zeigt gestörte Glukoseaufnahme in der Leber

Eine im Fachjournal Acta Physiologica veröffentlichte Forschungsarbeit liefert neue Einblicke in den Zusammenhang zwischen genetischen Defekten von Ionentransportern und systemischen Stoffwechselstörungen.

Die am 14. September 2026 publizierte Untersuchung (DOI 10.1111/apha.70312) analysiert die Auswirkungen der Na/K-ATPase-Mutation ?2+/G301R, die mit der familiären hemiplegischen Migräne Typ 2 (FHM2) assoziiert ist.

Im Tiermodell wiesen die Wissenschaftler nach, dass diese spezifische genetische Veränderung die Glukoseaufnahme in der Leber signifikant stört und zu weitreichenden Dysfunktionen im peripheren Metabolismus führt, wie wiley.com am 1. Oktober 2026 berichtete.

Organ-spezifische Störung der Glukoseaufnahme

Im Rahmen der Versuche zeigten sowohl männliche als auch weibliche Mutationsträger nach einem Zeitraum von 8 Monaten eine signifikante Glukoseintoleranz. Auffällig war dabei, dass dieses Phänomen weder auf eine klassische Insulinresistenz noch auf eine veränderte Insulinsekretion zurückzuführen war.

Bildgebende Analysen mittels PET-MRI verdeutlichten, dass die Glukoseverwertung selektiv beeinträchtigt wird. Die Messungen ergaben eine reduzierte Glukoseaufnahme speziell in der Leber. Andere stoffwechselaktive Gewebearten wie der Skelettmuskel oder das Herzgewebe erwiesen sich in den Untersuchungen hingegen als unbeeinträchtigt.

Die Studie zeigt: Eine Na/K-ATPase-Mutation stört die Glukoseaufnahme selektiv in der Leber — Skelettmuskel und Herz bleiben unbeeinträchtigt. Unser kostenloser Leitfaden ordnet die Befunde in drei Schritten ein: von der organ-spezifischen Glukoseintoleranz über die mitochondriale ATP-Produktion bis zu den proteomischen Markern. Leitfaden zur Na-K-ATPase-Mutation jetzt anfordern

Beeinträchtigungen der mitochondrialen Funktion

Um die Ursachen der gestörten Glukoseverarbeitung auf zellulärer Ebene zu identifizieren, analysierten die Forschenden isolierte Lebermitochondrien mittels hochauflösender Respirometrie. Dabei stellten sie verringerte Atmungskontrollraten für Komplex I sowie Komplex I+II fest.

Bei weiblichen Tieren trat zudem eine erhöhte Leck-Respiration auf. Diese funktionellen Einschränkungen führten zu einer reduzierten Kopplungseffizienz der mitochondrialen Atmung und in der Folge zu einer beeinträchtigten ATP-Produktion in den Leberzellen.

Proteomische Veränderungen im Lebergewebe

Die Funktionsstörungen spiegeln sich auch auf der Ebene der zellulären Proteinbausteine wider. Proteomische Untersuchungen belegten eine verringerte Expression von Proteinen der Elektronentransportkette, namentlich von Untereinheiten der NADH-Dehydrogenase sowie der ATP-Synthase. Parallel dazu dokumentierte die Studie eine erhöhte Präsenz der Glykogen-Synthase-Kinase-3? (GSK-3?).

Nicht jede Glukoseintoleranz beruht auf Insulinresistenz. Bei Mutationsträgern war die Insulinsekretion unverändert — dennoch sank die Glukoseaufnahme in der Leber messbar. Wer genetische Stoffwechseldefekte einordnen will, findet hier die wichtigsten Hinweise zu Risikofaktoren und mitochondrialer Funktion. Hinweise zu genetischen Risikofaktoren sichern

Die Ergebnisse verdeutlichen komplexe Wechselwirkungen, bei denen eine primär mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebrachte Mutation direkte Konsequenzen für die mitochondriale Energieversorgung der Leber und den systemischen Zuckerhaushalt nach sich zieht.

de | wissenschaft | 70210894 |